醫療基因組標準與資源的統一

實現精準醫療的承諾需要基因組測序與分析達到最高的準確標準。本文從基因組數據品質的角度，描述該領域面臨的挑戰與機遇。我們針對基因組測序在特定應用領域中出現的孤立標準提出建議，包括生殖系統測序、腫瘤測序、無細胞DNA檢測以及基因治療中的品質控管。儘管這些臨床背景各異，但技術挑戰常常相似，例如在腫瘤測序或基因編輯細胞中準確檢測低頻率的基因變異。我們呼籲這些社群加強同步合作，建立新的醫療基因組標準，以促進在快速技術變革時代中對基因診斷和基因治療的信心。我們建議在不同應用情境中實施這些基因組標準的實務方法，並指出需要進一步發展的關鍵領域。