健康的成長與發育，仰賴數萬個基因在正確的時間、正確的地點被開啟。DNA中的特定區域有助於協調這個過程，指導細胞製造運作所需的酶、荷爾蒙、蛋白質及其他分子。當基因活化出現問題時，細胞可能功能失調，進而導致包括癌症在內的疾病。

為了更深入了解控制這個過程的DNA序列，加州大學聖地牙哥分校James T. Kadonaga教授實驗室的研究人員，將焦點放在一個重要的DNA元素，稱為「啟動子」（initiator）。啟動子標記了基因中編碼的資訊開始被轉換或表現為功能性產物的起始位置。

在這項由研究生研究員Torrey Rhyne-Carrigg領導的新研究中，團隊利用高通量DNA定序技術，測量了約50萬種不同啟動子版本的基因表現活性。

接著，研究人員利用這些結果，訓練了一種機器學習系統（一種人工智慧），以識別與啟動子相關的特徵性DNA模式。一旦模型解碼了這種標記，團隊便在人類基因中搜尋該序列，發現約有60%的基因含有啟動子。

Kadonaga教授表示：「這些AI模型首次能強烈預測人類基因中啟動子的存在與否，進而解碼了啟動子的DNA鹼基序列模式。」

預測DNA突變的影響

這項發現有助於研究人員預測影響啟動子的突變如何改變基因活性，並導致一系列疾病。該研究的數據和AI模型也可能支持設計人造啟動子，這些序列能夠開啟或關閉基因，並具備針對特定目的量身定制的功能。

更廣泛地說，這項研究展示了實驗室實驗與人工智慧如何結合，以揭示人類DNA中編碼的資訊。

Kadonaga教授說：「更宏觀地來看，這項工作是結合實驗室實驗與AI，以解讀人類DNA鹼基序列中嵌入資訊的一大步。最終，我們細胞中六十億個DNA鹼基裡，存在一個基因表現密碼，它指定了我們每個基因應該在何時、何地以及何種程度上被開啟或關閉。如果我們能為整個基因表現密碼建立一個AI模型，我們就能預測不同個體中不同基因變異的活性。新的啟動子AI模型是這個基因表現密碼中一個雖小但重要的部分，我對我們能在不久的將來擴展我們的人類基因表現密碼AI模型感到樂觀。」