世界衛生組織（WHO）今日呼籲各國擴大新生兒篩檢以偵測出生缺陷，並強調早期診斷與治療能拯救無數兒童的生命，並減少他們終身殘疾的機率。
一份新的 WHO 報告《強化出生缺陷新生兒篩檢、診斷與管理能力》指出，新生兒篩檢是加速兒童存活率進展的重要機會。
許多疾病若能在出生後早期發現，便能成功治療。這些疾病包括先天性甲狀腺功能低下症、鐮狀細胞病、聽力障礙以及某些代謝性疾病。然而，仍有數百萬兒童的診斷過晚，甚至從未接受過治療。
全球每年約有 800 萬嬰兒出生時帶有出生缺陷，出生缺陷現已佔五歲以下兒童死亡人數的近 8%。據估計，90% 患有嚴重出生缺陷的嬰兒生活在中低收入國家，這些地區的篩檢、診斷和治療的可及性仍然有限。
「沒有任何一個孩子應該因為先天性疾病未被及早發現而錯失健康未來的機會，」WHO 總幹事譚德塞博士表示。「世界各國的經驗證明，對一種或多種疾病進行新生兒篩檢，可以拯救生命、預防殘疾，並為新生兒提供實現其潛力的最佳機會。」各國之間的差距非常懸殊：有些國家對超過 50 種疾病進行所有新生兒篩檢，而有些國家則無法進行任何篩檢。WHO 鼓勵每個國家開始進行新生兒篩檢 — 從該國的優先疾病開始，並隨著能力的增長逐步擴大。
該報告顯示，在許多地區，出生缺陷佔五歲以下兒童死亡人數的比例日益增加。在 2000 年至 2023 年間，撒哈拉以南非洲地區歸因於出生缺陷的五歲以下兒童死亡比例從 1% 上升到 4%，南亞地區則從 3% 上升到 11%。這種轉變部分反映了在降低傳染病和其他可預防原因死亡人數方面取得的實質進展。
WHO 報告旨在支持各國衛生部，特別是中低收入國家的衛生部，根據國家背景優先考慮新生兒篩檢的疾病。
報告中展示了非洲、亞洲和美洲的國家，這些國家已成功將大規模新生兒篩檢計畫整合到常規衛生服務中：
阿根廷：新生兒篩檢覆蓋率已提高到接近全民水平。
巴西：已擴大全國範圍對多種危及生命疾病的篩檢。
埃及：「新生兒照護路徑」將聽力與先天性甲狀腺功能低下症的普遍新生兒篩檢整合到其初級衛生保健服務中。
印度：國家計畫在三年內篩檢了超過 2800 萬名兒童，識別出約 90 萬名患有出生缺陷的兒童，並透過地區早期干預中心為他們提供診斷、治療和支持，包括長期照護和康復服務。
菲律賓：一項始於 24 家醫院試點的計畫，現已透過全國 7000 多家機構為新生兒篩檢 29 種疾病。所有篩檢的疾病都在國家衛生系統內設有診斷和管理途徑。新生兒篩檢由國家健康保險支付，並由法律強制規定。
斯里蘭卡：新生兒篩檢已整合到常規照護中，包括可見的出生缺陷和先天性甲狀腺功能低下症。目前約有 80% 的新生兒接受先天性甲狀腺功能低下症篩檢。
烏干達：一個由國家主導的針對高負擔地區鐮狀細胞病的計畫，能夠早期識別受影響的嬰兒，並為他們提供挽救生命的治療和長期追蹤照護。
WHO 敦促各國政府將新生兒篩檢、診斷和治療整合到常規衛生服務和全民健康覆蓋計畫中，首先從國家優先、且能在其衛生系統內有效檢測和可行管理的疾病開始。
該報告的資訊來源於一次全球性的 WHO 諮詢會議，會議匯集了政府代表、技術專家、臨床醫生、研究人員、專業協會、公民社會組織以及受出生缺陷影響的家庭，以確定加強新生兒篩檢、診斷和長期照護的優先事項。
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