現代人類繼承了尼安德塔人祖先DNA的觀念，是21世紀演化學上最受讚譽的發現之一。然而，事情可能並非如此單純。
你可能聽過類似的說法：我們許多人都有個「內在的尼安德塔人」。也就是說，大約在45,000年前，當智人（Homo sapiens）首次抵達歐洲時，他們遇到了另一種近親物種——眉骨粗大、體格較壯的尼安德塔人——然後，你懂的，就這樣，導致有些人現在攜帶少量尼安德塔人DNA。
這段DNA可說是21世紀人類演化學上最受讚譽的發現。它與各種特徵和健康狀況有關，並幫助瑞典遺傳學家Svante Pääbo贏得了諾貝爾獎。
但在2024年，兩位法國族群遺傳學家對這個廣泛流傳的理論基礎提出了質疑。
當時任職於土魯斯大學的Lounès Chikhi和Rémi Tournebize提出了一個對相同基因模式的替代解釋。他們認為，問題在於「內在尼安德塔人」的原始證據是基於一個統計假設：人類、尼安德塔人及其祖先都在龐大、橫跨大陸的族群中隨機交配。這意味著，南非的一個人與西非或東非的一個人繁殖的機率，與與自己社群的人繁殖的機率相同。
然而，考古學、遺傳學和化石證據都顯示，智人是在非洲以較小的群體演化而來，這些群體被沙漠、山脈和文化隔閡所分隔。人們有時會跨越這些障礙，但更多時候是在內部結成伴侶。
在這個領域的術語中，這種動態稱為「族群結構」。由於結構的存在，基因不會均勻地擴散到整個族群，而是可能集中在某些地方，而在其他地方完全不存在。人類基因庫與其說是一個奧運級游泳池，不如說是一個複雜的潮汐池網絡，其連通性會隨著時間的推移而漲落。
這種動態極大地複雜化了演化生物學核心的數學計算。長久以來，演化生物學依賴於隨機交配族群等假設，以便從有限的數據中提取普遍原則。Chikhi最近告訴我，如果考慮到結構，那麼就有其他方法可以解釋某些現存人類與尼安德塔人共享的DNA——這些方法根本不需要任何跨物種的性行為。
「我相信大多數物種在空間上都是有組織的，並以不同、複雜的方式構成。」Chikhi說，他研究族群結構已超過二十年，也研究過狐猴、紅毛猩猩和島嶼鳥類。「我們領域的一個普遍失敗是，我們沒有以清晰的方式將結果與替代情景進行比較。」（Pääbo對多次評論請求未予回應。）
「內在尼安德塔人」成了一個我們可以告訴自己的關於我們的缺陷和基因命運的故事：別怪我；怪我細胞裡藏著的那個前突下顎的穴居人。
Chikhi和Tournebize的論點確實是關於族群結構，但核心上，它實際上是關於方法——現代演化科學如何運用電腦模型和統計技術來理解堆積如山的基因數據。
他們不是唯一擔憂的科學家。「人們認為我們真的了解基因組如何演化，並且能夠編寫複雜的算法來說明發生了什麼。」劍橋大學族群遺傳學家William Amos說，他曾批評「內在尼安德塔人」理論。但他補充說，這些模型「基於簡單的假設，而這些假設常常是錯誤的。」
如果這些假設是錯誤的，那麼所涉及的就遠不止一個演化謎團。
早在2010年，Pääbo的實驗室就完成了一項奇蹟。研究人員能夠從40,000年前尼安德塔人骨骼的細胞核中提取DNA。DNA在死後會迅速分解，但該團隊從三個不同的個體中獲得了足夠的DNA，得以產生整個尼安德塔人基因組的草圖序列，包含40億個鹼基對。
作為其研究的一部分，他們進行了一項統計測試，將他們的尼安德塔人基因組與來自世界不同地區的五個現代人基因組進行比較。這就是他們發現，非非洲血統的現代人類與尼安德塔人（一個在40萬多年前從智人譜系分化出來的物種）之間存在少量共同DNA，而非洲血統的現代人類或我們最近的現存親戚黑猩猩則不共享。
Pääbo的團隊將此解釋為古代智人與他們在走出非洲後遇到的尼安德塔人之間性繁殖的證據。Pääbo在2010年告訴BBC：「尼安德塔人並未完全滅絕。在我們中的一些人身上，他們仍然活著。」
這項發現本身就具有里程碑意義——但更重要的是，它顛覆了先前的共識。十多年前，在1997年，Pääbo測序了少量的尼安德塔人DNA，當時是從一種稱為粒線體的細胞結構中提取的。它與智人粒線體DNA的差異足夠大，以至於他的團隊謹慎地得出結論，這兩個物種之間「幾乎沒有或根本沒有雜交」。
然而，2010年之後，雜交（也稱為混合）的想法實際上成為了準則。《科學》和《自然》等頂級期刊發表了大量關於「內在尼安德塔人」的研究。一些科學家認為，如果沒有尼安德塔人DNA的注入，智人將無法適應歐洲和亞洲的寒冷棲息地。其他研究團隊利用Pääbo的技術，發現了與亞洲一個已滅絕的古人類群體——丹尼索瓦人——以及非洲一個神秘的「幽靈譜系」的雜交遺傳痕跡。生物學家使用類似的測試，發現了黑猩猩與倭黑猩猩、北極熊與棕熊，以及各種其他動物之間雜交的證據。
「內在尼安德塔人」的假說也變得個人化。各種研究將尼安德塔人DNA與一系列令人頭暈目眩的疾病聯繫起來：酒精中毒、哮喘、自閉症、注意力不足過動症（ADHD）、抑鬱症、糖尿病、心臟病、皮膚癌和嚴重的新冠肺炎。一些研究人員認為，尼安德塔人DNA會影響頭髮和皮膚顏色，而另一些人則為個人分配一個與顱骨形狀和精神分裂症標記患病率相關的「尼安德塔分數」。23andMe等商業基因檢測公司開始為客戶提供尼安德塔人祖先報告。
「內在尼安德塔人」成了一個我們可以告訴自己的關於我們的缺陷和基因命運的故事：別怪我；怪我細胞裡藏著的那個前突下顎的穴居人。或者正如廣受歡迎的科普節目Radiolab的主持人Latif Nasser在因克羅恩氏病（另一種與尼安德塔人相關的疾病）住院時所說：「我一直想像著這些小小的尼安德塔人……就像在刺我，從我身上抽出這些小小的血滴。」
「這些東西對人們來說變得有意義。」Chikhi說。「我們所說的話將影響人們如何看待自己。」
當族群遺傳學家在20世紀初建立了演化生物學的理論框架時，基因只是從豌豆和果蠅實驗中推斷出來的抽象遺傳單位。族群遺傳學的理論發展速度遠遠快於數據積累。結果，許多數據驅動的科學家認為演化研究是一種基於未經檢驗的假設和先入為見的敘事。
然而到了90年代，基因不再是抽象概念，而是被測序的DNA片段。基因組測序將演化研究建立在化學家或物理學家可以尊重的硬數據基礎上。
但生物學家無法像閱讀書籍一樣直接從基因組中讀取演化歷史。他們試圖確定在近乎無限多種可能的歷史中，哪一種最有可能創造了他們在少量基因組樣本中觀察到的模式。為此，他們需要簡化的演化算法模型。演化研究從敘事轉向統計學，從生物學轉向計算機科學。
這很適合Chikhi，他從小就熱衷於數學和科學中可預測的定律和數字精度。他在90年代中期進入這個領域，當時首批大規模人類DNA研究正在解決關於人類起源的古老爭論。DNA顯示，非洲擁有的遺傳多樣性遠超地球上其他所有地區。新證據支持了現代人類在非洲演化了數十萬年，並在過去10萬年內擴散到其他大陸的觀點。對Chikhi來說，他的父母是阿爾及利亞移民，這項發現強烈挑戰了一些考古學家和生物學家談論種族的方式。DNA可以用來解構，而不是助長那種認為人類種族基於其起源地有根深蒂固演化差異的有害觀念。
但同時，他也警惕將DNA視為演化懸而未決問題的最終裁決的傾向。Chikhi曾對1997年Pääbo及其團隊利用少量粒線體DNA排除智人與尼安德塔人雜交感到驚訝。他不認為那裡沒有尼安德塔人DNA就意味著在智人基因組的其他地方也找不到。
Chikhi自己在21世紀初的研究讓他意識到歷史現實與演化模型之間的差距。首先，儘管假設隨機交配，但他研究的動物實際上並沒有隨機交配。紅毛猩猩生活在高度碎片化的棲息地，限制了牠們的潛在伴侶選擇範圍，而雌鳥通常對雄性伴侶極為挑剔。
這些因素可能會混淆演化生物學家傳統的統計工具包。科學家們開始應用一種數學技術，從單一個體的基因組估計一個物種的歷史族群規模。這種方法顯示了許多不同物種歷史上的急劇族群下降。然而，Chikhi意識到，表面上的下降可能是將結構化族群視為隨機交配演化而來的產物；在這種情況下，即使所有亞群體實際上都在增長，該技術也可能指示瓶頸。「這完全違反直覺。」他說。
這至少部分解釋了為什麼當Pääbo的2010年尼安德塔人基因組出來時，Chikhi對其技術上的巨大成就印象深刻，但對其雜交發現卻持謹慎態度。「這是我們基於基因數據過快得出結論的那種事情。」他說。Pääbo的工作提到了族群結構作為一種可能的替代解釋——但沒有深入探討。
僅僅幾年後，兩位獨立科學家Anders Eriksson和Andrea Manica接過了這個想法，建立了一個簡單的族群結構模型，明確排除了混合。他們模擬了從50萬年前開始的人類演化，發現他們的模型產生了與Pääbo團隊解釋為雜交證據相同的基因模式。
「與結構化模型合作，確實超出了許多族群遺傳學家的舒適區。」現在是愛沙尼亞塔爾圖大學教授的Eriksson說。
他們的研究給Chikhi留下了深刻印象。「當時，我認為人們會關注人類演化中的族群結構。」他說。相反，他看到「內在尼安德塔人」的假說自行發展起來。科學家們開發了新的方法來量化雜交，但很少檢查族群結構是否會產生相同的結果。對Chikhi來說，這不是科學；這是講故事，就像過去關於種族差異演化的一些老故事一樣。
Chikhi和Tournebize決定自己著手解決這個問題。「我對科學，特別是族群遺傳學，一直非常懷疑。」現在是法國可持續發展國家研究所研究員的Tournebize說。「我們做了很多假設，而我們使用的模型非常簡化。」正如2024年發表在《自然生態與演化》雜誌上的一篇論文所述，他們建立了一個人類演化模型，用偶爾遷徙聯繫起來的許多較小族群取代了隨機交配的跨大陸族群。然後他們運行了它——一百萬次。
在模擬結束時，他們保留了產生最接近實際智人和尼安德塔人樣本基因組的20種情景。其中許多情景產生了長段DNA，就像他們同行聲稱只能從尼安德塔人那裡繼承的那樣。他們表明，一些統計數據（其他科學家曾提出作為尼安德塔人DNA的測量指標）實際上無法區分雜交和族群結構。更重要的是，他們表明，許多支持雜交的模型未能準確預測人類演化其他已知特徵。
「一個模型會說有混合，但隨後預測的多元性與我們對人類多元性的實際了解完全不兼容。」Chikhi說。「似乎沒有人在乎。」
那麼，尼安德塔人DNA是如何進入現存人類體內的，如果不是通過跨物種的激情呢？Chikhi和Tournebize認為，更有可能是智人和非洲的一些智人群體從至少半百萬年前的共同祖先那裡繼承了它。如果攜帶這些基因變異的智人群體包括了那些走出非洲的人，那麼這兩個人類物種在歐洲和亞洲接觸時就已經擁有共同的DNA了——無需性行為。
「基因數據的解釋並非一帆風順。」Chikhi說。「我們總是必須做出假設。沒有人能拿到數據就神奇地得出解決方案。」
我採訪的大約半打族群遺傳學家中，大多數人都讚揚了Chikhi和Tournebize的聰明才智，並欣賞他們批評的精神。「他們的論文迫使我們更批判性地思考我們用於推斷的模型，並考慮替代方案。」威斯康辛大學麥迪遜分校的族群遺傳學家Aaron Ragsdale說。他自己的研究同樣表明，非洲最早的智人群體很可能是結構化的——這也是其他研究小組歸因於與非洲一個神秘的「幽靈譜系」古人類雜交的基因模式的可能原因。
然而，大多數研究人員仍然相信，現代人類和尼安德塔人在幾萬年前確實可能生下了孩子。幾位研究人員指出，數千年前死亡的智人化石DNA比現存人類擁有更長的明顯尼安德塔人DNA片段，這正是你預期如果他們有更近的尼安德塔人祖先時會出現的情況。（為了應對這種可能性，Chikhi和Tournebize在他們的研究中包含了10個古代人類的DNA，並發現其中大多數符合結構化模型。）雖然哈佛大學族群遺傳學家David Reich（他參與設計了Pääbo 2010年的統計測試）拒絕了採訪，但他確實表示，他認為Chikhi和Tournebize的模型「薄弱」且「非常牽強」，並補充說：「有多條證據表明尼安德塔人混入了現代人類，這使得證據壓倒一切。」（該研究的另外兩位作者Richard Green和Nick Patterson沒有回應評論請求。）
儘管如此，如今大多數科學家都歡迎結構化或「空間明確」模型的發展，這些模型考慮到族群中的任何給定成員通常與附近的人比與遠處的人關係更密切。
放鬆我們對某些演化敘事的執著，可以為生命歷史的純粹複雜性騰出驚奇的空間。
其他科學家也表示，隨機交配並非族群遺傳學中唯一值得審查的假設。模型很少考慮自然選擇，自然選擇也會產生看起來像雜交的基因模式。另一個常見的假設是，每個人的DNA都以相同、恆定的速率突變。「所有理論都說突變率是固定的。」劍橋大學族群遺傳學家Amos說。但他認為，在大約45,000年前擴散到歐洲的智人群體中，這個速率會急劇下降。這也可能產生了其他科學家解釋為與尼安德塔人雜交證據的基因模式。
這裡的重點不是一個具有許多活動部件的複雜演化模型一定比簡單模型更好。科學家需要簡化複雜性才能更清晰地看到潛在過程。但簡單的模型需要假設，而科學家需要根據他們學到的東西重新評估這些假設。「隨著你獲得更多數據，你可以證明更複雜的世界模型。」倫敦大學學院的族群遺傳學家Mark Thomas說，他撰寫了族群遺傳學中隨機交配的歷史，強調該領域如何開始將其視為「一個限制性假設，而不是一個簡化性假設」。
將關於過去的對話置於「族群結構」和「突變率」等令人困惑的術語中，可能會讓人感到沮喪。在我們開發強大的技術和龐大的數據集來分析演化的同時，談論更多的不確定性似乎與科學精神背道而馳。這些工具經常產生新的答案，但它們也可能限制我們提出的問題。例如，法國考古學家Ludovic Slimak曾抱怨說，「內在尼安德塔人」的想法已經馴化了我們對尼安德塔人的形象，並使我們難以想像他們的作為人類的獨特性。對許多年輕研究人員來說，研究尼安德塔人DNA比尋找他們實際生活的考古學和化石證據更具吸引力。
放鬆我們對某些演化敘事的執著，可以為生命歷史的純粹複雜性騰出驚奇的空間。歸根結底，這正是Chikhi和Tournebize希望做到的。畢竟，他們不認為族群結構與雜交的問題是非此即彼的。兩者都可能，甚至很可能在人類演化中發揮了作用。「我們的結構化模型並不一定意味著從未發生過混合。」Chikhi和Tournebize在他們的研究中寫道。「我們的結果表明，如果曾經發生過混合，那麼使用現有方法很難識別。」
未來的研究方法可能會釐清不同的因素，但Chikhi說，科學家們同樣重要的是要坦誠他們的假設並測試替代方案。「關於尼安德塔人和智人的人口統計學歷史的許多方面，仍然存在很多不確定性。」他指出。
下次你讀到關於你的「內在尼安德塔人」時，請記住這一點。當然，這種DNA與某些疾病的關聯可能是真實的——但如果沒有DNA來自尼安德塔人的額外說法，期刊會發表這些研究嗎？任何一個好的講故事者都知道，性（在這裡指聳動的內容）能吸引人，即使在科學界也是如此。
Ben Crair是居住在柏林的科學與旅遊作家。
這個故事是我們2026年5月/6月刊的一部分。
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