東京大學大學院醫學系研究科等團隊發表，已解開罹患率極低的罕見癌症「骨肉瘤」的致病機制。團隊也成功製作出能重現病態的小鼠，預計可能導向新的治療方法。此成果源於老化研究過程中的「意外發現」。
骨肉瘤的發生率在日本每百萬人口中約為1至1.5人，每年不到200例。好發於大腿骨或脛骨靠近膝蓋等長骨生長末端的部分。與多數癌症隨年齡增長而增加不同，骨肉瘤患者多為成長期的年輕人。
然而，其好發部位與時期集中的原因仍不明。特別是手術困難、或復發轉移的情況下，治療成績30多年來未見改善。「五年存活率」在無遠端轉移時為70-80%，但若有復發或轉移，則僅約20-30%。
團隊發現，與細胞老化相關的基因「p21」，在年輕小鼠骨骼末端製造新骨的細胞（成骨細胞）中大量表現。並發現這些細胞的DNA複製活躍，為防止複製錯誤，細胞處於持續的壓力狀態。
為探究其與骨肉瘤的關聯，研究團隊調查了過去研究中曾被暗示與骨肉瘤相關的數個基因，與p21在年輕小鼠骨骼末端的關係。結果發現，骨骼生成時，扮演油門與煞車角色的基因會保持平衡運作。當加速油門基因的活性，同時抑制煞車基因的功能時，小鼠在四周後便罹患骨肉瘤。形成的腫瘤呈現高度惡性，並伴隨肺部轉移。
患者的發病部位也檢測到p21表現，因此推測此次發現的發生機制在人類身上也相同。
研究主導者、東京大學大學院教授（分子病理學）山田泰廣表示：「我們在細胞層級解釋了骨肉瘤的發生機制。透過在小鼠身上詳細重現，有助於推進包括藥物開發在內的新治療法研究。」
此次成果是在進行老化研究的過程中偶然獲得。專攻骨骼腫瘤的慶應大學大學院特任助教（整形外科學）齋藤誠人表示：「隨年齡增長而增加的p21出現在骨骼末端，這引起了我的注意。希望能將其連結至治療研究。」
此成果已於15日在英國科學期刊《Nature Communications》刊登。
