研究人員首次發現了與邊緣性人格障礙（BPD）相關的基因風險因子。
這項於7月20日在《Nature Genetics》發表的研究，是迄今為止針對該疾病規模最大的基因全基因組關聯研究（GWAS）。研究識別出人類基因組中11個相關位置（或稱位點），在這些廣泛區域內或附近存在九個功能性基因，似乎與BPD有關。
此疾病影響西方國家高達2%的人口，女性罹患BPD的機率約為男性的三倍。
據信，基因和環境風險因子共同促成了罹患此疾病的風險。然而，德國曼海姆中央精神健康研究所的心理學家Fabian Streit表示，從精神病學遺傳學的角度來看，此疾病「一直以來都未受到足夠的研究」。在此之前，僅有一項針對該疾病的GWAS發表，但並未識別出任何與該疾病顯著相關的變異。
英國愛丁堡大學研究此類疾病遺傳學的精神科醫師Andrew McIntosh表示，最新的發現表明，「基因方法將會在此疾病的研究中取得豐碩成果，正如它們在思覺失調症、憂鬱症和雙相情感障礙等其他疾病中的研究一樣。」
他補充說，這「是我們過去研究狀況的巨大飛躍，因為先前幾乎沒有大規模進行過關於此疾病的研究。」
BPD的診斷是基於長期的情緒不穩定、認知和感知扭曲以及與他人關係不穩定等模式。McIntosh解釋說，患有此疾病的人們經常「經歷急性危機期，有時會導致住院。」
他補充說，這些因素使得招募BPD患者參與研究變得困難。
在目前的研究中，Streit及其同事結合了來自27項研究的數據，這些研究招募了BPD患者，或分析了生物庫的基因和健康記錄。所有參與者均為歐洲血統。
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該團隊首先檢查了兩組人群中超過六百萬個基因標記：12,339名BPD患者和超過一百萬名未患有此疾病的人。研究人員發現了基因組上的六個位點，其中包含與BPD相關的基因變異。這些變異在涉及685名BPD患者和107,750名非BPD患者的複製分析中仍然顯著。
當研究人員結合兩項分析時，他們在基因組上識別出另外五個位點顯示出與BPD的關聯。McIntosh指出，「這五個變異仍有待獨立研究的複製。」
Streit及其同事還估計，新識別出的基因變異約佔BPD遺傳風險的17%。Streit指出，這表明「這是一種遺傳因素相當重要的疾病，但它永遠無法解釋或描繪出全貌。」
先前對家族和雙胞胎的研究表明，BPD的遺傳度介於46%至69%之間。
Streit表示，這些發現與其他心理健康狀況的GWAS結果一致。「我們在此次GWAS研究中能夠連結到的變異的狹義遺傳度，通常約為我們在家族研究中看到的數據的三分之一。」
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密西根州立大學的心理學家Ted Schwaba表示，鑑於「診斷人格障礙的難度以及它們之間的重疊程度」，他對這些發現「感到欣喜」。
但Schwab補充說，「單一基因變異的影響非常小。」他指出，「即使你的邊緣性人格障礙基因預測分數非常高，也無法用於個人層面的預測。」
Streit及其同事報告說，一些與BPD相關的基因變異也與憂鬱症、反社會行為和注意力不足過動症（ADHD）等精神和發展障礙的風險相關。
與創傷後壓力症候群的基因相關性最強。Schwaba說，存在「創傷經歷與身份認同問題以及應對與邊緣性人格障礙相關的身份認同問題之間的聯繫。」他補充說，「這向我表明，他們正在真正地鎖定問題的核心。」
Streit表示，未來的研究需要「更深入地跟進並詳細研究其生物學機制」，以了解潛在的機制。
